Ученые начали использовать ИИ для прогнозирования генетических мутаций у людей

Об этом сообщила газета Financial Times со ссылкой на данные научного журнала Science.

• ИИ в науке – возможности для генетиков
  • В правительстве Великобритании поражены эффективностью ИИ
• Искусственный интеллект от Google – история
• Использование ИИ не гарантирует успеха

ИИ в науке – возможности для генетиков

Ученые из DeepMind использовали инструмент искусственного интеллекта под названием AlphaMissense. Благодаря ему ученым удалось оценить все 71 миллион миссис-мутаций, в которых меняется одна буква генетического кода человека. Из них 32% были классифицированы как вероятно патогенные, 57% как доброкачественные, остальные же неопределенные.

Клинический эффект выявили только у 0,1% миссенс-вариантов, изменяющих структуру белков, основных рабочих молекул организма. Каждый белок уникален и каждый эксперимент нужно разрабатывать отдельно, что может занять месяцы.

Подписывайтесь на Telegram-канал delo.ua

«Эксперименты по выявлению болезнетворных мутаций дорогие и трудоемкие. Используя предсказания ИИ, исследователи могут получить предварительный пересмотр результатов для тысяч белков одновременно, что может помочь определить приоритетность ресурсов и ускорить более сложные исследования”.

В правительстве Великобритании поражены эффективностью ИИ

В отделе Genomics England правительства Великобритании проверили предсказание инструмента AlphaMissense на основе собственных обширных записей о генетических вариантах, вызывающих редкие заболевания. Там указали на точность прогноза и были удивлены возможностями ИИ.

Сейчас у правительства обсуждают вариант использования AlphaMissense в сфере здравоохранения как "второго пилота для ученых-клиников, указывающего, на каких вариантах им следует сосредоточиться, чтобы они могли выполнять свою работу более эффективно".

Искусственный интеллект от Google – история

Компанию DeepMind основали в 2010 году как специализированный разработчик искусственного интеллекта. Google приобрела ее в 2014 году и сделала инструмент свободно доступным для научного сообщества. Прогнозы, созданные с помощью AlphaMissense, будут включены в широко используемый Ensembl Variant Effect Predictor, который проводит Европейский институт биоинформатики в Кембридже.

DeepMind стала известна в 2016 году после того, как ее программа AlphaGo победила профессионального игрока в го Ли Седола, чемпиона мира, в матче с пяти партий, о чем был снят документальный фильм. В апреле 2023 года DeepMind объединился с подразделением Google Brain Google AI для создания Google DeepMind в рамках усилий компании ускорить работу над ИИ в ответ на ChatGPT OpenAI.

В то же время прогнозы ИИ от Google относительно генетических болезней общие и не говорят ученым о биофизической природе того, что делает вариант. Поэтому в DeepMind планируют развивать инструмент ИИ, чтобы в дальнейшем прогнозы стали более четкими.

Использование ИИ не гарантирует успеха

Несмотря на то что некоторые разработки DeepMind показали хорошие результаты использования ИИ в генетике, ряд других попыток были неудачными. К примеру, клинические испытания первой молекулы, разработанной искусственным интеллектом, анонсированной в 2020 году оксфордской компанией Exscientia и Sumitomo Pharma, не увенчались успехом. А в мае этого года лондонская компания BenevolentAI объявила, что увольняет 180 сотрудников после того, как ее ведущий кандидат на наркотики потерпел неудачу.

В то же время, ученые не оставляют попыток внедрить ИИ в науку. По данным CB Insights, за долю рынка соревнуются более 200 стартапов. В последнее время произошел всплеск соглашений по поглощению стартапов по внедрению ИИ в науку. Вот только несколько из них:

• немецкая компания BioNTech приобрела британскую компанию InstaDeep за 682 миллиона долларов;
• Eli Lilly заключила сделку на 250 миллионов долларов из Xtalpi;
• Nvidia инвестировала 50 миллионов долларов в американскую Recursion.