Вчені почали використовувати ШІ для прогнозування генетичних мутацій у людей

Про це повідомила газета Financial Times з посиланням на дані наукового журналу Science.

• ШІ в науці - можливості для генетиків 
  • В уряді Великобританії вражені ефективністю ШІ
• Штучний інтелект від Google - історія 
• Використання ШІ не гарантує успіху

ШІ в науці - можливості для генетиків 

Вчені з DeepMind використали інструмент штучного інтелекту під назвою AlphaMissense. Завдяки ньому науковцям вдалося оцінити усі 71 мільйон міссенс-мутацій, у яких змінюється одна буква генетичного коду людини. З них 32% були класифіковані як ймовірно патогенні, 57% як доброякісні, а решта невизначені. 

Клінічний ефект виявили лише у 0,1% міссенс-варіантів, які змінюють структуру білків, основних робочих молекул організму. Кожен білок унікальний, і кожен експеримент потрібно розробляти окремо, що може зайняти місяці. 

Підписуйтеся на YouTube-канал delo.ua

“Експерименти з виявлення хвороботворних мутацій є дорогими та трудомісткими. Використовуючи передбачення ШІ, дослідники можуть отримати попередній перегляд результатів для тисяч білків одночасно, що може допомогти визначити пріоритетність ресурсів і прискорити більш складні дослідження”.

В уряді Великобританії вражені ефективністю ШІ

У відділі Genomics England уряду Великої Британії перевірили передбачення інструменту AlphaMissense на основі власних обширних записів про генетичні варіанти, що спричиняють рідкісні захворювання. Там вказали на точність прогнозу та були здивовані можливостями ШІ.

Нразі в уряду обговорюють варіант використання AlphaMissense в сфері охорони здоров’я як “другого пілоту для вчених-клініків, який вказує, на яких варіантах їм слід зосередитися, щоб вони могли виконувати свою роботу ефективніше”.

Штучний інтелект від Google - історія 

Компанію DeepMind заснували у 2010 році як спеціалізований розробник штучного інтелекту. Google придбала її у 2014 році та зробила інструмент “вільно доступним для наукової спільноти”. Прогнози, створені за допомогою AlphaMissense будуть включені в широко використовуваний Ensembl Variant Effect Predictor, який проводить Європейський інститут біоінформатики в Кембриджі.

DeepMind стала відомою у 2016 році після того, як її програма AlphaGo перемогла професійного гравця в го Лі Седола , чемпіона світу, у матчі з п’яти партій , про що було знято документальний фільм. У квітні 2023 року DeepMind об’єднався з підрозділом Google Brain Google AI , щоб утворити Google DeepMind у рамках зусиль компанії прискорити роботу над ШІ у відповідь на ChatGPT OpenAI.

Водночас прогнози ШІ від Google щодо генетичних хвороб є загальними і не говорять вченим про біофізичну природу того, що робить варіант. Тому в DeepMind планують розвивати інструмент ШІ, аби в подальшому прогнози стали більш чіткими.

Використання ШІ не гарантує успіху

Незважаючи на те, що деякі розробки DeepMind показали хороші результати використання ШІ в генетиці, низка інших спроб були невдалими. Наприкалад, клінічні випробування першої молекули, розробленої штучним інтелектом, анонсованої у 2020 році оксфордською компанією Exscientia та Sumitomo Pharma, не увінчалися успіхом. А у травні цього року лондонська компанія BenevolentAI оголосила, що звільняє 180 співробітників після того, як її провідний кандидат на наркотики зазнав невдачі.

Водночас вчені не полишають спроб впровадити ШІ в науку. За даними CB Insights, за частку ринку змагаються понад 200 стартапів. Останнім часом відбувся сплеск угод з поглинання стартапів з впровадження ШІ в науку. Ось лише декілька з них:

• німецька компанія BioNTech придбала британську компанію InstaDeep за 682 мільйони доларів;
• Eli Lilly уклала угоду на 250 мільйонів доларів із Xtalpi;
• Nvidia інвестувала 50 мільйонів доларів у американську Recursion.